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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un as...

Códigos

CIE B441+ Orphanet 1164
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica norm...

Códigos

CIE Q890 OMIM 271400 Orphanet 101351 Ministerio 169
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrágalo bipartito

No ministerio

Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por la presencia de dos fragmentos no fusionados de hueso astrágalo, con el fragmento posterior localizado al nivel del p...

Códigos

CIE Q668 Orphanet 364198
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El astrágalo vertical congénito aislado (TVC) es una deformidad del pie poco frecuente reconocible al nacimiento por una luxación de la articulación talonavicular, que resulta en u...

Códigos

CIE Q668 Orphanet 178382
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astroblastoma

No ministerio

Es una neoplasia glial extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia con una localización supratentorial periférica intra-axial en un hemisfer...

Códigos

CIE C719 Orphanet 251679
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma

No ministerio

Es un grupo heterogéneo de tumores cerebrales benignos y malignos que pueden presentarse a cualquier edad. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 94
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma anaplásico

No ministerio

Es un tumor glial maligno de alto grado y poco frecuente caracterizado histológicamente por la abundancia de astrocitos pleomórficos y múltiples figuras mitóticas y, a menudo, asoc...

Códigos

CIE C719 Orphanet 251589
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma de alto grado

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 251561
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma de bajo grado

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 251592
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma difuso

No ministerio

Es un astrocitoma poco frecuente, de bajo grado, caracterizado por un alto grado de diferenciación celular, crecimiento lento, e infiltración difusa en las estructuras cerebrales a...

Códigos

CIE C719 Orphanet 251595
Actualización
29/05/2026