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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un as...

CIE B441+
Orphanet
1164
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5513

La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica norm...

CIE Q890 OMIM 271400
Orphanet
101351
Ministerio
169
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrágalo bipartito

#9024

Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por la presencia de dos fragmentos no fusionados de hueso astrágalo, con el fragmento posterior localizado al nivel del p...

CIE Q668
Orphanet
364198
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6283

El astrágalo vertical congénito aislado (TVC) es una deformidad del pie poco frecuente reconocible al nacimiento por una luxación de la articulación talonavicular, que resulta en u...

CIE Q668
Orphanet
178382
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astroblastoma

#7285

Es una neoplasia glial extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia con una localización supratentorial periférica intra-axial en un hemisfer...

CIE C719
Orphanet
251679
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma

#85

Es un grupo heterogéneo de tumores cerebrales benignos y malignos que pueden presentarse a cualquier edad. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
94
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma anaplásico

#7261

Es un tumor glial maligno de alto grado y poco frecuente caracterizado histológicamente por la abundancia de astrocitos pleomórficos y múltiples figuras mitóticas y, a menudo, asoc...

CIE C719
Orphanet
251589
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma de alto grado

#7257

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
251561
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma de bajo grado

#7262

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
251592
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Astrocitoma difuso

#7263

Es un astrocitoma poco frecuente, de bajo grado, caracterizado por un alto grado de diferenciación celular, crecimiento lento, e infiltración difusa en las estructuras cerebrales a...

CIE C719
Orphanet
251595
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026