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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente en pacientes menores de 16 años de edad caracterizada por artritis y/o entesitis y/o uveítis anterior aguda. Las articulacio...

CIE M081 OMIM En revisión
Orphanet
85438
Ministerio
162
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumática inflamatoria pediátrica poco frecuente caracterizada por la presencia de artritis acompañada de psoriasis o de, al menos, dos de las siguientes caracter...

CIE L405+
Orphanet
85436
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica pediátrica poco frecuente caracterizada por la aparición variable de artritis crónica, fiebre alta intermitente, erupción maculopapular durante los...

CIE M082 OMIM 604302
Orphanet
85414
Ministerio
161
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica, pediátrica, poco frecuente, un subtipo de artritis idiopática juvenil (AIJ) caracterizada por artritis de causa desconocida que persiste durante al...

CIE M088
Orphanet
91140
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente caracterizada por artritis de inicio juvenil que afecta a menos de 5 articulaciones durante los primeros 6 meses después del...

CIE M084
Orphanet
85410
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo poco frecuente de artritis idiopática juvenil caracterizado por artritis de inicio anterior a los 16 años de edad que persiste durante más de seis semanas y que afecta a...

Orphanet
404580
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artritis reactiva

#2587

Es una espondiloartritis poco frecuente caracterizada por sinovitis estéril aguda o crónica, con o sin manifestaciones extra-articulares, que se manifiesta tras una infección. (INS...

CIE M023
Orphanet
29207
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal

#4386

Es un grupo de síndromes de artrogriposis poco frecuente que se caracterizan por contracturas congénitas de dos o más zonas del cuerpo y que afectan principalmente a las manos y lo...

Orphanet
97120
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal tipo 1

#961

Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte...

CIE Q688 OMIM 108120
Orphanet
1146
Ministerio
613
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal tipo 10

#7252

Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia ,...

CIE Q688
Orphanet
251515
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026