Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeñ...

Es un tipo de miopatía inflamatoria idiopática (MII) juvenil poco frecuente caracterizada por una inflamación crónica del músculo esquelético que debuta antes de los 18 años de edad, manifestándose como debilidad y atrofia progresivas de la...

Es una polineuropatía desmielinizante caracterizada clínicamente by ataxia sensitiva, temblor, parestesia y afectación de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente. Está caracterizada por una grave polineuropatía axonal sensitivo-motora (que se manifiesta como una disminución de los movimient...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y un nivel elevado de proteínas en...

La polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP) es un trastorno sensorial y/o motor subagudo progresivo y simétrico caracterizado por debilidad muscular con falta de sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y...

Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropa...

La poliomielitis es una infección viral causada por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que es parte de la familia de los enterovirus. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se caracteriza por la aparición, en la segunda década de vida, de cientos o miles de adenomas en la zona del recto y del colon. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma leve de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por la presencia de menos de 100 pólipos colorrectales adenomatosos de localización preferentemente proximal, retraso en la edad de presentación del cancer colorrectal y una...