Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una queratodermia aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por lesiones hiperqueratósicas difusas, no epidermolíticas, que afectan tanto a las palmas de las manos como a las plantas de los pies, asociadas a una tendencia de fisu...

Es una queratodermia palmoplantar hereditaria no sindrómica poco frecuente caracterizada por una hiperqueratosis difusa, amarillenta y gruesa de las palmas y plantas con una demarcación bien definida en el borde volar y con un margen eritem...

Es una queratodermia palmoplantar aislada, focal y hereditaria, que se caracteriza por hiperqueratosis lineal a lo largo de los flexores de los dedos y en las palmas, así como hiperqueratosis focal de la piel plantar. Los afectados presenta...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno queratodérmico palmoplantar aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por lesiones hiperqueratósicas focales que afectan a las áreas de las palmas de las manos y las plantas de los pies sometidas a presión y a trauma...

Es una queratodermia palmoplantar focal de base genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento focal de la piel de las plantas de los pies y, a menudo, de las palmas de las manos, asociada a una mínima o ausente afectación ungue...

Es una forma muy poco frecuente de queratodermia palmoplantar focal caracterizada por lesiones hiperqueratósicas circunscritas y dolorosas en áreas de las plantas de los pies que soportan el peso, hiperqueratosis focal moderada de áreas rel...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El queratoderma palmoplantar hereditario de tipo Gamborg-Nielsen se caracteriza por la presencia de queratoderma palmoplantar difuso sin otros síntomas asociados. El síndrome se ha descrito en múltiples familias de la parte más septentriona...

Es una queratodermia palmoplantar hereditaria caracterizada por la combinación de queratodermia palmoplantar transgrediens bilateral mutilante y placas queratósicas periorificiales. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)