Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones cl...

Es una afección neonatal, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por el acúmulo de quilo en el espacio pleural que conduce a distrés respiratorio, malnutrición y compromiso inmunológico, ya sea inmediatamente después del nacim...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por dos conjuntos haploides diferentes de cromosomas maternos y paternos y fenotipo variable, desde genitales masculinos o femeninos normales, hasta diferentes grados de gen...

Es un tipo extremadamente poco frecuente de encondromatosis de inicio muy temprano (desde el periodo neonatal y la lactancia) caracterizado por múltiples encondromas simétricos con afectación de metacarpos y falanges que resulta en acortami...

Es un trastorno caracterizado por quistes extraparenquimatosos con retención intraaracnoidea de líquido de composición similar a la del líquido cefalorraquídeo. Suelen ser asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita que resulta de un brote anómalo del intestino anterior y que se encuentra con mayor frecuencia en el mediastino. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad del tracto biliar poco frecuente caracterizada por dilatación quística o fusiforme congénita de los conductos biliares intra- y/o extrahepáticos. Las mujeres se ven afectadas con mucha más frecuencia que los hombres. Los s...

El quiste de duplicación entérico de la lengua es una malformación otorrinolaringológica extremadamente infrecuente que se produce durante la embriogénesis temprana y que está caracterizada por una única y, en ocasiones, múltiple lesión quí...

Es una malformación esofágica poco frecuente, congénita y no sindrómica, caracterizada por masas quísticas tubulares o esféricas que presentan una doble capa de músculo liso circundante revestida de epitelio escamoso o entérico, y son conti...

El quiste de la bolsa de Blake es una malformación quística no sindrómica de la fosa posterior, por lo general benigna, caracterizada por un ensanchamiento de la línea media del velo medular superior en la cisterna magna resultante de una f...

El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito uni- o bilateral del conducto nasolagrimal, casi siempre asociado a un dacriocistocele, que se presenta con mayor frecuencia al nacimiento o a las pocas semanas de vida (pero...

Es una forma hereditaria de quiste del conducto tirogloso (QCT) muy poco frecuente caracterizada por una masa de hasta 3 cm de diámetro localizada en la línea media del cuello. (INSERM; ORPHANET)

El quiste dermoide cervical es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, músculo liso o tejido fibroadiposo que...

El quiste dermoide facial es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, músculo liso o tejido fibroadiposo, que g...

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide a lo largo del dorso nasal o la glabela, recubierto por epitelio escamoso queratinizado y que contiene queratina intraluminal y estructuras anexas...