Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de poliartritis inflamatoria distal simétrica y múltiples nódulos cutáneos firmes con predilección por las extremidades superiores e inferiores. A menud...

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastor...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad infecciosa adquirida poco frecuente y autolimitada provocada por la bacteria Rickettsia akari, transmitida por ácaros. Está caracterizada por una papulovesícula asintomática de 0,5 a 2 cm de diámetro que, por lo general, s...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita poco frecuente del riñón y del tracto urinario (CAKUT) en la que uno o ambos riñones (MCDK unilateral o bilateral, respectivamente) están agrandados y distendidos a consecuencia de la presencia de múltiples quistes...

Es una forma letal poco frecuente de riñón displásico multiquístico (RDMQ), una anomalía congénita del riñón y del tracto urinario (CAKUT), que se presenta con ambos riñones agrandados, distendidos por múltiples quistes no comunicantes y no...