Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún f...

Es un tumor de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, por lo general encapsulada, compuesta por células de Schwann neoplásicas bien diferenciadas. Se origina con mayor fre...

Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por células que se asemejan fenotípicamente a las células de Schwann pero que contienen melanosomas y expresan marcadores de melanoma. La entidad se presenta como una variante no...

El schwannoma vestibular es un tumor poco frecuente de la fosa posterior que se origina en las células de Schwann de la zona de transición vestibular del nervio vestibulococlear. Puede ser benigno, pequeño, de crecimiento lento y asintomáti...

Es una forma poco frecuente de neurofibromatosis caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa), sin afectación de los nervios vestibulares y, a menudo, asociada a dolor crónico. También puede manife...

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La sebocistomatosis se caracteriza por la presencia de quistes cutáneos asintomáticos múltiples (100 a 200) en, generalmente, la región esternal, la parte superior de la espalda, las axilas y la parte proximal de las extremidades. (INSERM;...

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La secuencia de aquinesia/hipoquinesia fetal (o síndrome de Pena-Shokeir tipo I) incluye contracturas articulares múltiples, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar. Sea cual sea la causa, el rasgo común de esta secuencia es la disminución...

La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), ac...

Es una malformación respiratoria poco frecuente caracterizada por una masa quística o sólida de tejido pulmonar segmentario primitivo no funcionante que no se comunica con el árbol traqueobronquial y presenta un suministro de sangre sistémi...

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