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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Duplicación 4q

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4 (INSERM; ORPH...

Códigos

Orphanet 1739
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 98866
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 163892
Actualización
29/05/2026