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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al g...

Orphanet
1864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98669
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98600
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía cervical

#4173

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93962
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93957
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía de tronco

#4169

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93956
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía laringea

#4172

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93961
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonías mixtas

#3077

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

CIE G248 OMIM En revisión
Orphanet
71516
Ministerio
711
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98665
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4797

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
98664
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026