Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al g...

Códigos

Orphanet 1864
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98669
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98600
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía cervical

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 93962
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 93957
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía de tronco

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 93956
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía laringea

No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Códigos

Orphanet 93961
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonías mixtas

Ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

CIE G248 OMIM En revisión Orphanet 71516 Ministerio 711
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98665
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Códigos

Orphanet 98664
Actualización
29/05/2026