Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja impl...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación cavernosa cerebral hereditaria (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales ma...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria y genitales externos ambiguos (clítoris agrandado con una marcada fusión de los pliegues labioescrotales) asociado a anomalías esqueléticas (como hipo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomalías del oído externo y depresiones postauriculares) y labio...

Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos de lateralización también están presentes. Hasta el momento,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo neurometabólico, genético, letal y poco frecuente, caracterizado por cardiopatías congénitas múltiples y variables (soplo sistólico, comunicación interauricular), malformaciones urinarias (doble sistema colector,...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de inicio temprano, asociadas a múltiples anomalías congénitas...

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. Se ha descrito en una sola familia, observándose una transmisión de hombre a hombre. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos largos debido a una remodelación defectuosa, malformaciones to...

Es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfia craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación d...