Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable y disartria, seguida de marcha de base amplia, ataxia de la...

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente caracterizada por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación junto con marcha atáxica. También se ha descrito atrofia leve del vermis cereb...

La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos...

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por el inicio temprano de signos cerebelosos con anomalías de los movimientos oculares y una progresión muy lenta de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por marcha atáxica de aparición tardía y progresión lenta acompañada de otros signos cerebelosos tales como alteración de la coordinación muscular y nistagmo. (INSERM;...

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo II caracterizada por ataxia progresiva, anomalías del aparato locomotor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que conduce a ceguera progresiva. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia cerebelosa y disfunción cognitiva en casi tres cuartos de los pacientes, y signos piramidales y s...

La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por disartria cerebelosa como manifestación típica inicial. (INSER...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22 (INSERM; ORPHANET)