Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, con ausencia total o parcial del habla, anomalías urogen...

Es un síndrome por malformaciones congénitas múltiples caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulga...

Es un síndrome poco frecuente de origen genético con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial típico con microcefalia asociado a hipotiroidismo congénito, afectación esquelética (polidactilia, pulgar(es) largo(s)...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia...

Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía. Otras manifestaciones descritas incluyen globo ocular anorma...

Es una distonía focal que asocia blefaroespasmo esencial benigno (BEB) simétrico con distonía oromandibular. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, resistencia a la insulina y predisposición al cáncer de inici...