Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del...

Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por anomalías del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos procedentes de la periferia del disco óptico) y atrofia macular. También se ha desc...

La discondrosteosis nefropatía se caracteriza por la asociación de estatura baja, debido al acortamiento mesomélico de las extremidades y a la deformidad de Madelung (ver este término), con una nefropatía hereditaria. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el locus se ha asignado a Xq28...

El síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales, es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por síntomas que resultan de la hiperactividad combinada de los nervios craneales, sin ninguna les...

El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteína mitocondrial (4Fe-4S). Los afectados presentan acidosis me...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insufic...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hipergl...

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un retraso o una regresión temprana, aguda o subaguda, del des...

Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanc...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del conducto de Müller) o completa (solo cintillas gonadales) q...

Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas (incluyendo...