Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins #6903 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2... Orphanet 221150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral #2488 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías (... Orphanet 3354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-discapacidad intelectual #2491 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3360 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndromes con sinostosis de extremidades #8139 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 294961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndromes de estomatocitosis intermedios #5141 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Estomatocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 99134 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radial #8260 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET) Orphanet 295211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital #8258 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital (INSERM; ORPHANET) CIE Q740 OMIM En revisión Orphanet 295207 Ministerio 2069 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis lambdoidea familiar #2422 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio #8259 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial (INSERM; ORPHANET) Orphanet 295209 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito #8257 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital (INSERM; ORPHANET) Orphanet 295205 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Siringomielia postraumática #5253 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Siringomielia secundaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 99859 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primaria #7727 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Siringomielia primaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 268871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico