Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome del cráneo en trébol aislado
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica (INSERM;...
Códigos
CIE Q750
OMIM 148800, 600775
Orphanet 2343
Ministerio 1984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome dismorfológico asociado a anomalías óseas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 93472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome ectodérmica-dermatoglifos ausentes
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita (INSERM; O...
Códigos
CIE Q828
OMIM 129200
Orphanet 1235
Ministerio 1609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de C3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
Orphanet 93575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de la trombomodulina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
Orphanet 217023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de MCP/CD46
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
CIE D588
OMIM 612922
Orphanet 93576
Ministerio 395
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor B
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
Orphanet 93578
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor H
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
CIE D841
OMIM 609814
Orphanet 93579
Ministerio 414
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor I
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes de...
Códigos
Orphanet 93580
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome letal de braquimelia-enfermedad del riñón poliquístico-defecto congénito del cora
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar ALG9-CDG (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 466732
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome malformativo condrodisplásico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 139015
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome malformativo que afecta huesos, no condrodisplásico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 139018
- Actualización
- 29/05/2026