Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-cataratas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2543
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatía-anomalías renales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Miocardiopatía rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 90022
Ministerio 260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de miopatía-retraso de crecimiento-discapacidad intelectual-hipospadias
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2601
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de nevus epidérmico-raquitismo resistente a la vitamina D
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del nevo sebáceo lineal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2694
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplejía-mialgias-agregados tubulares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondria...
Códigos
Orphanet 2742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Opitz GBBB (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 306588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Opitz GBBB (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 300000
Orphanet 306597
Ministerio 1846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de osteopenia-miopía-hipoacusia-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discap...
Códigos
Orphanet 91133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de paraparesia-braquidactilia-epífisis en cono
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (INSE...
Códigos
CIE G821
OMIM 270710
Orphanet 2823
Ministerio 1380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías misceláneas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 138066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Pilotto
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de hendidura orofacial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Polimicrogiria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2925
- Actualización
- 29/05/2026