Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-cataratas #1903 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatía-anomalías renales #3736 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Miocardiopatía rara (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 90022 Ministerio 260 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de miopatía-retraso de crecimiento-discapacidad intelectual-hipospadias #1942 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2601 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de nevus epidérmico-raquitismo resistente a la vitamina D #2000 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del nevo sebáceo lineal (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2694 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplejía-mialgias-agregados tubulares #2039 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondria... Orphanet 2742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante #8351 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Opitz GBBB (INSERM; ORPHANET) Orphanet 306588 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X #8352 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Opitz GBBB (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 300000 Orphanet 306597 Ministerio 1846 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de osteopenia-miopía-hipoacusia-discapacidad intelectual-dismorfia facial #3870 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discap... Orphanet 91133 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de paraparesia-braquidactilia-epífisis en cono #2105 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (INSE... CIE G821 OMIM 270710 Orphanet 2823 Ministerio 1380 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías misceláneas #5692 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 138066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Pilotto #2161 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de hendidura orofacial (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo #2184 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Polimicrogiria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico