Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de sordera-cabello blanco-contracturas-papilomas #2383 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sordera sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de sordera-neuropatía periférica-enfermedad arterial #2395 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Sordera sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE G600 OMIM En revisión Orphanet 3229 Ministerio 2077 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa-discapacidad intelectual-anomalías oculares #1971 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr... Orphanet 2650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja-microcefalia-defecto cardíaco #2134 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de talla baja-prognatismo-fémur corto #2136 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensión-microftalmia-hiperglicinuria #2434 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Errores congénitos del metabolismo raros (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Taussig-Bing #5468 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricula... Orphanet 101042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Torres-Aybar #2475 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid... Orphanet 3340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-cataratas-esferocitosis hereditaria #2493 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tricomegalia familiar aislada (INSERM; ORPHANET) CIE I780 OMIM En revisión Orphanet 3362 Ministerio 2120 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de trombocitopenia hereditaria-predisposición al cáncer hematológico #9878 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada (I... Orphanet 477697 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos #2531 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal (INSERM;... Orphanet 3419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Zlotogura-Martinez #5465 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica... Orphanet 101036 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico