Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Preeyasombat-Viravithya
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Errores congénitos del metabolismo raros (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2860
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ramsay Hunt tipo II
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ramsay Hunt (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 412220
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPH...
Códigos
Orphanet 93975
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de retraso del desarrollo-sordera, tipo Hildebrand
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 163988
Ministerio 1468
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Rosselli-Gulienetti
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de displasia ectodérmica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 90339
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Sakati-Nyhan
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
CIE Q870
OMIM 101120
Orphanet 3128
Ministerio 1897
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de salida torácica vascular verdadera
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de la salida torácica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 100072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Say-Field-Coldwell
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindacti...
Códigos
Orphanet 3133
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Shy-Drager
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Atrofia multisistémica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 98932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Sjögren pediátrica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 93566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificado
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del tejido conectivo no diferenciado (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 251316
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de sordera neurosensorial-talla baja significativa pituitaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adq...
Códigos
Orphanet 3228
- Actualización
- 29/05/2026