Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueofágica-hipospadias
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Atresia de esófago (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2042
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de fisura labiopalatina-displasia ectodérmica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 320317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 2099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrosis quística
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad pulmonar rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Hashimoto-Pritzker
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Histiocitosis de células de Langerhans (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99872
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Heckenlively
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-brida intestinal-opacidad corneal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid...
Códigos
Orphanet 2129
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hendidura laringotraqueoesofágica-hipoplasia pulmonar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2005
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
CIE D811
OMIM 243700 611521
Orphanet 169446
Ministerio 156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia postaxial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria an...
Códigos
Orphanet 2245
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-talla baja-anomalías esqueléticas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 2626
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2156
- Actualización
- 29/05/2026