Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-catarata #1227 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de cráneosinostosis-sinostosis-nefropatía hipertensiva #1223 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid... Orphanet 1526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing #496 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... CIE E249 OMIM En revisión Orphanet 553 Ministerio 1678 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical #6508 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 189424 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de ACTH por tumor suprarrenal raro productor de cortisol #9608 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 443287 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cushing no dependiente de ACTH #5279 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 99893 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de defectos de la cintura escapular-discapacidad intelectual familiar #1928 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de deformidades radio-tibiales por arqueamiento-osteopenia-fracturas #2468 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea (INSE... Orphanet 3331 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Dennis Cohen #1286 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 1651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de desorganización embrionaria #1298 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal (INSERM;... Orphanet 1664 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de dientes natales-pseudoobstrucción intestinal-ductus persistente #1289 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Pseudoobstrucción intestinal neuronal (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-obesidad-estatura baja #3586 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipogo... Orphanet 85331 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico