Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHA...
Códigos
Orphanet 261559
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis, por una mutación puntual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHA...
Códigos
Orphanet 261572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-sinostosis radiocubital
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las a...
Códigos
Orphanet 1256
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de blefaroptosis-fisura palatina-ectrodactilia-anomalías dentales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid...
Códigos
Orphanet 1258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentari...
Códigos
OMIM En revisión
Orphanet 79132
Ministerio 242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de canal auriculoventricular completo-obstrucción de corazón izquierdo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiosis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados (INSER...
Códigos
Orphanet 1376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE P783
OMIM En revisión
Orphanet 103912
Ministerio 287
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 1499
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis o enfermedad de la osificación craneal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 93452
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-aplasia de peroné
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
OMIM 218550
Orphanet 1533
Ministerio 320
- Actualización
- 29/05/2026