Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23 #7453 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHA... Orphanet 261559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis, por una mutación puntual #7454 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (INSERM; ORPHA... Orphanet 261572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-sinostosis radiocubital #1041 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las a... Orphanet 1256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de blefaroptosis-fisura palatina-ectrodactilia-anomalías dentales #1042 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid... Orphanet 1258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel #3190 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentari... OMIM En revisión Orphanet 79132 Ministerio 242 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de canal auriculoventricular completo-obstrucción de corazón izquierdo #5084 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET) Orphanet 99066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiosis #1114 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados (INSER... Orphanet 1376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera #5585 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. (INSERM; ORPHANET) CIE P783 OMIM En revisión Orphanet 103912 Ministerio 287 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo #1151 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21 (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto #1204 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr... Orphanet 1499 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis o enfermedad de la osificación craneal #4058 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer... Orphanet 93452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-aplasia de peroné #1230 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 OMIM 218550 Orphanet 1533 Ministerio 320 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico