Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de anomalías aurículo-oculares-fisura labial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin fisura...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 71270
Ministerio 126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual va
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 102284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual va
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 330197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome FATCO (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 480773
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de artrogriposis-epilepsia-trastorno de la migración neuronal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómal...
Códigos
Orphanet 1139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Epilepsia parcial familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1167
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de atriquia-discapacidad intelectual y retraso del crecimiento
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Atriquia con lesiones papulares (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Aymé-Gripp
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Aymé-Gripp (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 477668
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes d...
Códigos
CIE D822
OMIM En revisión
Orphanet 2621
Ministerio 224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Bartter prenatal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Bartter (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 93604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Behr
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Neuropatía óptica hereditaria sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Blaichman
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacid...
Códigos
Orphanet 1250
- Actualización
- 29/05/2026