Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-pubertad precoz-obesidad #3573 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 85318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, forma dominante-epilepsia #4165 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual ligada al cromosom... Orphanet 93951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X-macrocefalia-disfunció #3496 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo... Orphanet 83648 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-facies inusual #2262 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-hiperpigmentación de la piel #2266 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-anomalías falángicas y faciales #2278 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr... Orphanet 3067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-facies inusual #2453 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr... Orphanet 3313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis craneofacial-artrogriposis-aspecto progeroide #1363 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr... Orphanet 1789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-atresia anal-malformaciones genitourinarias #4206 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (I... Orphanet 94095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual #8796 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (I... Orphanet 329252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de disostosis mandibulofacial-sordera-polidactilia postaxial #1841 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de distrofia muscular congénita-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual gra #8788 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM;... Orphanet 329206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico