Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-pubertad precoz-obesidad
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 85318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, forma dominante-epilepsia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual ligada al cromosom...
Códigos
Orphanet 93951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X-macrocefalia-disfunció
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo...
Códigos
Orphanet 83648
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-facies inusual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-hiperpigmentación de la piel
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-anomalías falángicas y faciales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 3067
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-facies inusual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 3313
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de disostosis craneofacial-artrogriposis-aspecto progeroide
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 1789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-atresia anal-malformaciones genitourinarias
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (I...
Códigos
Orphanet 94095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal (I...
Códigos
Orphanet 329252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de disostosis mandibulofacial-sordera-polidactilia postaxial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de distrofia muscular congénita-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual gra
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM;...
Códigos
Orphanet 329206
- Actualización
- 29/05/2026