Enfermedad huérfana Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas #6492 Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG, IgA e IgE bajos o ausentes. Se manifiesta con infecciones... CIE D805 Ver detalle clínico Orphanet 183663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas #6493 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e Ig... CIE D805 OMIM 608106 Ver detalle clínico Orphanet 183666 Ministerio 483 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante #1744 Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles. (IN... CIE D824 OMIM 147060 Ver detalle clínico Orphanet 2314 Ministerio 1743 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo #10738 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 641368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X #5487 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 308230 Ver detalle clínico Orphanet 101088 Ministerio 393 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 2 #5488 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 605258 Ver detalle clínico Orphanet 101089 Ministerio 358 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 3 #5489 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 OMIM 606843 Ver detalle clínico Orphanet 101090 Ministerio 392 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiper-IgM tipo 5 #5491 Está enfermedad se describe en Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas (INSERM; ORPHANET) CIE D805 Ver detalle clínico Orphanet 101092 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas #10403 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 Ver detalle clínico Orphanet 566175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas #9053 Es una enfermedad neurológica de origen genético y poco frecuente caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión grave de inicio precoz, hipopotasemia y manifestaciones neurológicas (crisis epilépticas, hipo... CIE E260 Ver detalle clínico Orphanet 369929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol #3494 Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persistentes. Otras características adicionales descritas incluye... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 83639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol #11027 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 OMIM 610293 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1742 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hipercrecimiento/obesidad #5714 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 139024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperekplexia-epilepsia #6033 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentin... CIE G258 OMIM 300607 Ver detalle clínico Orphanet 163985 Ministerio 995 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperestimulación ovárica #2919 Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente que afecta a mujeres premenopáusicas que siguen, por lo general, un tratamiento hormonal de estimulación ovárica, caracterizada por un agrandamiento ovárico y, en grado variable,... CIE N981 Ver detalle clínico Orphanet 64739 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026