Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal...

Es un síndrome caracterizado por ictiosis no bullosa congénita, déficit intelectual, enanismo e insuficiencia renal. Se ha descrito en cuatro miembros de una familia iraní. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por ictiosis, hepatoesplenomegalia y ataxia cerebelosa de aparición tardía. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción Xp22.3 (INSERM; ORPHANET)

Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, di...

El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriza por la deficiencia de vitamina B12 produciendo generalment...

El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea, disostosis mandibulofacial leve, malformaciones auriculares...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia campomélica y trastornos relacionados (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia primaria poco frecuente con huesos curvos. Está caracterizada por una curvatura tibial lateral uni-/bilateral significativa localizada en los dos tercios distales de la tibia, con el respectivo engrosamiento cortical y adel...

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por infección familiar primaria y crónica por el virus de Epstein-Barr que, por lo general, se manifiesta con signos y síntomas persistentes parecidos a la mononucleosis en ausencia...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, anomalías de las manos y los pies, malformaciones urogenitale...

El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de las herid...

Es un síndrome caracterizado por talla baja, hipopigmentación, facies tosca y frecuentes infecciones broncopulmonares por Streptococcus pneumoniae. (INSERM; ORPHANET)