Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por agnosia visual, hiperoralidad (fuerte tendencia a examinar objetos por vía oral), hipermetamorfosis (descrita como el impulso irresistible a observar y reaccionar con todo lo qu...

Es un trastorno sistémico poco frecuente caracterizado por degeneración vitreorretiniana y macular, así como encefalocele occipital. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno multisistémico poco común caracterizado por hipotonía neonatal/ infantil, retraso psicomotor de leve a moderado o discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénita...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Koolen-De Vries (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 500 células / mm3) asociada a infeccion...

Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11. (INSERM;...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Shprintzen-Goldberg (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cooks (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de contracturas congénitas muy infrecuente descrito exclusivamente en los esquimales Yupik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska. Está caracterizado por múltiples contracturas de las grandes articulaciones (prin...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de la cimitarra se caracteriza por una combinación de anomalías cardiopulmonares que incluyen un retorno venoso pulmonar anómalo parcial del pulmón derecho a la vena cava inferior, creando un cortocircuito izquierda-derecha. (IN...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la combinación de anomalías cardíacas (más comúnmente defectos de la válvula mitral y miocardiopatía), talla baja, dismorfia facial y, ocasionalmente, retraso...