Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Nance-Horan (NHS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación en pacientes varones de cataratas congénitas con microcórnea, anomalías dentales y dismorfismo facial. (INSERM; ORPHANET)

Es una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espina...

Es una enfermedad renal tubular poco frecuente caracterizada por nefritis tubulointersticial de inicio temprano asociada a uveítis anterior. (INSERM; ORPHANET)

A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in the literature since 1990. (INSERM; ORPHANET)

Es una sordera sindrómica poco frecuente caracterizada por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera neurosensorial. No ha habido más casos descritos desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros...

Es una enfermedad endocrina adquirida y poco frecuente caracterizada por la triada de hiperpigmentación difusa de la piel y mucosas, niveles de adrenocorticotropina sérica significativamente elevados (ACTH) y adenoma corticotrófico de creci...

El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dism...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cerebelosa y extrapiramidal que siguen a una enfermedad febril....