Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La carac...

Es una enfermedad multisistémica genética poco frecuente caracterizada por la aparición en el periodo de lactancia de anomalías cutáneas (como retraso en la cicatrización de heridas con cicatrices atróficas y alopecia moderada con cabello s...

Es una enfermedad vascular genética, poco frecuente, que se caracteriza por disfunción congénita del músculo liso de todo el cuerpo. Se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, anomalías aórticas, hipoperistaltismo intestinal, vejiga hipo...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de implantación del cabello alta, párpados superiores lateralmente...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo de Carney (INSERM; ORPHANET)

El síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) es un raro trastorno genético del equilibrio hídrico, muy parecido al síndrome de secreción antidiurética inapropiada (SIADH) que es mucho más frecuente, y se caracteriza por una h...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pierson (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome nefrótico congénito poco frecuente caracterizado por una pérdida masiva de proteínas y marcado edema que se manifiesta in utero o durante los tres primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)

Es una entidad poco frecuente causada por el déficit de coenzima Q10, de origen genético. Se caracteriza por la aparición de un cuadro de sordera neurosensorial y un síndrome nefrótico progresivo y grave, córtico-resistente.. Las manifestac...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome nefrótico hereditario poco frecuente caracterizado por proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia, con ausencia de respuesta a un tanda inicial de corticoides (es decir, síndrome nefrótico resistente a esteroides; S...

Es un grupo de enfermedades glomerulares primarias poco frecuentes caracterizado por la tríada de edema, proteinuria masiva o en rango nefrótico e hipoalbuminemia, de etiología desconocida. En función de la respuesta al tratamiento, la enfe...

Es un síndrome nefrótico idiopático poco frecuente caracterizado por la tríada de proteinuria, hipoalbuminemia y edema en pacientes que no responden, o sólo responden parcialmente, a la prueba inicial de corticosteroides. Los pacientes pued...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides (INSERM; ORPHANET)