Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimiento que incluyen distonía, corea, mioclono, temblor y rigidez....

Es un síndrome caracterizado por la presencia de microcefalia y calcificaciones intracraneales al nacimiento acompañadas de retraso neurológico, crisis epilépticas y un curso clínico similar al observado en pacientes después de una infecció...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7 (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos a...

Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malform...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por dificultades respiratorias e infecciones respiratorias frecuentes de inicio temprano, defectos cardíacos congénitos, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, afectación r...

Es una enfermedad endocrina genética y poco frecuente caracterizada por las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Prader-Willi (incluyendo obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos / pies peq...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Síndrome similar a Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)

El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitud de rasgos clínicos característicos de la enfermedad. (INSE...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Peters plus (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Weaver (INSERM; ORPHANET)

El síndrome similar a Wolfram es una rara enfermedad endocrina caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de aparición en adultos, pérdida auditiva progresiva (generalmente diagnosticada en la primera década de vida y afectando princi...

Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales...