Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno arritmogénico grave del corazón estructuralmente normal, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por taquicardia ventricular (TV) inducida por catecolaminas que se manifiesta como síncope y muerte súbita en person...

El tejido accesorio de la válvula tricúspide, es una malformación congénita de la válvula auriculoventricular poco frecuente, caracterizada por tejido accesorio fijo o móvil en la válvula tricúspide asociado generalmente a otras anomalías c...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, definida por la presencia de una valva adicional o varias estructuras adicionales en la válvula mitral. Puede ser asintomática o presentarse a diferentes edades con síntomas de obstrucci...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias generalizadas que suelen aparecer en primer lugar en las extremidades inferiores, progresando lentamente hacia arriba afectando al tronco y los brazo...

Es un trastorno hereditario que afecta a la angiogénesis, caracterizado por telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas viscerales. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La telangiectasia macular idiopática tipo 1 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por capilares tortuosos y anómalamente dilatados, unilaterales (excepcionalmente bilaterales) alrededor de la fóvea, asociada a mú...

La telangiectasia macular idiopática tipo 3 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por pérdida visual progresiva debida a oclusiones capilares yuxtafoveolares bilaterales, telangiectasia capilar y exudación mínima...

Está enfermedad se describe en Mastocitosis cutánea maculopapular (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El temblor ortostático primario (TOP) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por temblores rápidos y específicos de tarea, que afectan a las piernas y al tronco mientras se está de pie. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Teratoma extragonadal (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de células germinales benigno o maligno muy poco frecuente, caracterizado clínicamente por su presentación en una localización extragonadal (p. ej., retroperitoneo, mediastino, región craneofacial o sacrococcígea, intraósea, órg...