Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la bacteria Rickettsia africae transmitida por garrapatas, caracterizada por un inicio agudo de fiebre acompañada de mialgia, linfadenitis localizada y una erupción papulove...

La fiebre de los matorrales (o fiebre de Tsutsumagushi o tifus de los matorrales o tifus de las malezas) es una enfermedad infecciosa poco frecuente transmitida por los ácaros del polvo y causada por la bacteria Orientia tsutsugamushi que s...

Es una rickettsiosis caracterizada por malestar general y síntomas vagos previos al inicio de fiebre alta, cefalea, mialgias intensas y , con menor frecuencia, erupción petequial en el tronco y las extremidades, náuseas, vómitos, tos y neum...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una rickettsiosis caracterizada por cefalea, fiebre y erupción macular o maculopapular, aunque sólo un tercio de los pacientes manifiesta todos estos síntomas. Otros hallazgos frecuentes son escalofríos, malestar general, dolor de estóma...

El timoma es una rara neoplasia epitelial de timo (TEN; ver término) que surge del epitelio tímico. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)

La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis...

La tirosinemia de tipo 2 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, por déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)

La tirosinemia de tipo 3 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4 hidroxifenil-lactato y 4-hidroxifenil-acetato. (INSERM; ORPH...

La tirosinemia transitoria del recién nacido es un trastorno benigno del metabolismo de la tirosina detectado en el cribado neonatal y que se observa a menudo en niños prematuros. No muestra síntomas clínicos. Se caracteriza por tirosinemia...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgo...