Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF #8988 Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificultades de la alimentación, trastornos de conducta, problemas... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 363611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA #10212 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del desarrollo y espasticidad que deriva en tetraparesia y deform... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 521426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo #10576 Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son comunes la hipotonía muscular, las crisis, el comportamiento a... CIE G968 Ver detalle clínico Orphanet 600663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno del sistema nervioso autónomo raro #9425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 423662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos #9534 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 438072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno dental o periodontal genético raro #9411 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 420755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno desintegrativo infantil #6149 El trastorno desintegrativo de la infancia es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, con una edad de aparición anterior a los tres años, y que se caracteriza por una pérdida drástica del funcionamiento de la conducta y del... CIE F843 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 168782 Ministerio 2106 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial #7380 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 254827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno erosivo acantolítico letal #5967 La epidermólisis ampollar acantolítica letal es un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas. (INSERM; ORPH... CIE Q810 Ver detalle clínico Orphanet 158687 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno específico del lenguaje #6727 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 211053 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica #5200 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99739 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno generalizado raro del desarrollo #6148 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 168778 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno genético de la dermis #6440 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183472 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno genético del tejido elástico de la dermis #6953 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 228215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno genético mixto de la dermis #6442 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183481 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026