Enfermedad huérfana Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante o complicaciones post-trasplante #10395 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 565779 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar #10106 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 506222 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante renal #10103 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 506213 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro relacionado con el embarazo gemelar monocorial #10630 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 617307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno raro sin un diagnóstico determinado tras una investigación completa #10625 Es un trastorno poco frecuente para el que los expertos en enfermedades raras han hecho todos los esfuerzos razonables para determinar el diagnóstico de acuerdo con el estado de la técnica y las capacidades de diagnóstico disponibles, pero... CIE R69 Ver detalle clínico Orphanet 616874 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno recesivo asociado al gen KLHL7 #10601 Es un grupo de síndromes de anomalías congénitas múltiples asociado a variantes bialélicas de KLHL7, que van desde un fenotipo que se solapa parcialmente con el síndrome de Bohring-Opitz (SBO) hasta un fenotipo que se solapa con el síndrome... Ver detalle clínico Orphanet 603699 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano genético raro #10254 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario #3085 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 71862 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario aislado #10195 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 520817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado #10159 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado #10153 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario sindrómico #10162 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano raro #10157 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia #7242 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebelosos. Existe una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas... CIE G113 Ver detalle clínico Orphanet 251347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil #9011 En un síndrome polimalformativo genético poco frecuente caracterizado por un fenotipo similar a Noonan asociado con un mayor riesgo de desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El fenotipo similar a Noonan (NS) incluye rasgos fac... CIE C933 Ver detalle clínico Orphanet 363972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026