Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona posteriormente en la infancia a insuficiencia de la médula óse...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecuencia es la tendencia a sangrar con facilidad. Las manifestac...

La trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita (ADC; ver este término) es un trastorno hematológico raro que se ha observado casi exclusivamente en varones, caracterizado por trombocitopenia de moderada a grave y hemorragias con...

Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que van desde la ausencia de falanges hasta la ausencia de mano...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de genes contiguos caracterizado por una leve tendencia al sangrado, trombocitopenia variable, facies dismórfica, gránulos alfa plaquetarios gigantes y anómalos y dismegacariopoyesis. (INSERM; ORPHANET)

Es una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente elevada al sangrado. Los síntomas hemorrágicos incluyen erupció...

Es una trombocitopenia constitucional sindrómica poco frecuente caracterizada por trombocitopenia con incremento de la tendencia al sangrado (que conduce a epistaxis, menorragia y petequias), en combinación con mielofibrosis y esplenomegali...

Es una enfermedad trombocitopénica constitucional aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por un descenso en el recuento de plaquetas, no asociado a su morfología y sin afectación de su función, que se presenta en varios miembros...

Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por trombocitopenia aislada (recuento de plaquetas