Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La uveítis posterior idiopática es una enfermedad ocular poco frecuente que amenaza la visión, no atribuida a ninguna causa específica ocular o sistémica, y caracterizada por inflamación no infecciosa, focal, multifocal o difusa de la úvea...

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación del tracto uveal posterior (la retina y la coroides), debido a una etiología infecciosa. Los síntomas de presentación son disminución de la agudeza visual, defec...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La úvula bífida es una embriopatía de tipo fisura que afecta a la úvula que cuelga en la parte posterior del velo del paladar. (INSERM; ORPHANET)

VACTERL es un acrónimo de anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, y anomalías de las extremidades. VACTERL asociado a hidrocefalia es muy infrecuente y se cree que es una anomal...

Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo vaginal longitudinal o transversal completo o incompleto debido a una alteración de la fusión o canalización de la placa vaginal sólida durante la em...

La válvula aórtica bicúspide familiar es una malformación aórtica genética poco frecuente, definida por la presencia de una válvula aórtica anómala de dos valvas en al menos 2 familiares de primer grado. Con frecuencia es asintomática o pue...

Es una malformación aórtica congénita poco frecuente caracterizada por una válvula aórtica con cuatro valvas en lugar de las tres habituales. Las cúspides pueden tener el mismo tamaño o no. La malformación es un hallazgo aislado en la mayor...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un defecto o un orificio en forma de hendidura en una de las valvas de la válvula mitral, que por lo general está engrosada y malformada. Suele afectar...

La válvula tricúspide en paracaídas es una malformación cardíaca congénita poco frecuente que se define como una inserción de las cuerdas tendinosas en un único músculo papilar o grupo muscular, lo que hace que el signo patognomónico de for...

Es una anomalía congénita, poco frecuente, de obstrucción fetal del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés), que ocurre en varones. Está caracterizada por un pliegue semilunar orientado posteriormente que surge de la base...

Es una anomalía de obstrucción del tracto urinario inferior fetal (LUTO, por sus siglas en inglés), congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana anómala, congénita obstructiva o valvas, localizada dentro de la...

Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por un deterioro conductual progresivo y una disminución de la función ejecutiva con predominio de atrofia del lóbulo frontal. (INSERM; ORPHANET)

Es una distonía combinada persistente, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por signos clínicos similares a la ataxia-telangiectasia pero con un inicio tardío (generalmente en la edad adulta) y una progresión más lenta. Los af...