Enfermedad huérfana Xantoma papular #5944 Es una forma de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas papulares o papulonodulares, aisladas o diseminadas, de color amarillo a naranja-pardo, no coalescentes y asintomáticas, ubicadas pre... CIE D763 Ver detalle clínico Orphanet 158008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Xantomatosis cerebrotendinosa #812 La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescenc... CIE E755 OMIM 213700 Ver detalle clínico Orphanet 909 Ministerio 2145 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Xeroderma pigmentoso #813 El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y los ojos, y múltiples cánceres de piel. Se subdivide en ocho grupos de compl... CIE Q821 OMIM 194400 278700 278720 278730 278740 278750 278 Ver detalle clínico Orphanet 910 Ministerio 2146 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Xeroderma pigmentoso tipo variante #3813 El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP, consulte este término), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel. Con frecuencia se... CIE Q821 Ver detalle clínico Orphanet 90342 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte #11050 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q875 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2147 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana XYLT1-CDG #9093 Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos con cara tosca, sinofridia y crestas nasolabiales pro... CIE E778 Ver detalle clínico Orphanet 370930 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Yuxtaposición de los apéndices auriculares #5113 La yuxtaposición de los apéndices auriculares, es una anomalía poco frecuente del apéndice auricular cuando ambos apéndices se encuentran en el lado izquierdo o derecho de las grandes arterias. Es asintomático y, por lo general, se diagnost... CIE Q208 Ver detalle clínico Orphanet 99100 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Zigodactilia tipo 1 #8248 Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q703 Ver detalle clínico Orphanet 295187 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Zigodactilia tipo 2 #8249 Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q700 Ver detalle clínico Orphanet 295189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Zigodactilia tipo 3 #8250 Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q700 Ver detalle clínico Orphanet 295191 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Zigodactilia tipo 4 #8251 Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q703 Ver detalle clínico Orphanet 295193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Zigomicosis #3099 Es una micosis poco frecuente causada por hongos oportunistas, ubicuos del orden Mucorales, caracterizada por infarto y necrosis tisular debido a la invasión vascular por las hifas. El espectro de las manifestaciones clínicas depende de la... CIE B460 Ver detalle clínico Orphanet 73263 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026