Enfermedad huérfana Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados #2495 Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges termin... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 3365 Ministerio 2123 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento #2498 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de la sutura metópica y/u otras suturas, talla baja y retraso psicomotor. Los rasgos d... CIE Q870 OMIM 314320 Orphanet 3369 Ministerio 2126 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de triplicación 16p12.1p12.3 #9948 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de la triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso global del desarroll... CIE Q937 Orphanet 485405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia #2502 Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y t... CIE Q688 Orphanet 3377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial #2459 El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome por malformaciones congénitas muy poco frecuente caracterizado por aplasia radial bilateral y trombocitopenia.... CIE Q872 Orphanet 3320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa #2513 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Kearns-Sayre (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática #7396 La tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática describe un espectro de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y... CIE E888 Orphanet 254902 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada #3091 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por alcalosis metabólica hipopotasémica secundaria a una tubulopatía, hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria grave... CIE N258 Orphanet 73224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Tuffli Laxova #2514 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3391 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN #8334 Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hama... Orphanet 306498 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Turcot con poliposis #5231 El síndrome de Turcot con poliposis o síndrome de Turcot tipo 2 es una forma de poliposis adematosa familiar, caracterizada por la concurrencia de miles de poliposis adenomatosas c... CIE D126 Orphanet 99818 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Turcot sin poliposis #5230 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lynch (INSERM; ORPHANET) CIE D489 Orphanet 99817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico