Enfermedad huérfana Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal #9674 Es un trastorno neurometabólico poco frecuente debido a una deficiencia de serina que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal y discapacidad inte... CIE Q02 Orphanet 447997 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual #2242 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigm... CIE G824 Orphanet 3011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Thakker-Donnai #1357 El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisura... CIE Q878 Orphanet 1780 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Thomas #2455 Es un síndrome caracterizado por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina. Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de he... CIE Q878 Orphanet 3316 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo #2466 Es un trastorno muy poco frecuente de anomalías múltiples, incluyendo la ausencia o hipoplasia de la tibia. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Tietz #2732 El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación... CIE E703 OMIM 103500 Orphanet 42665 Ministerio 1941 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Timothy #2938 Es un trastorno poco frecuente con múltiples anomalías congénitas y afectación cardíaca con prolongación del intervalo QT como característica principal, defectos cardíacos congénit... CIE I498 Orphanet 65283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Timothy atípico #10534 Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET) CIE I498 Orphanet 595109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Timothy tipo 1 #10532 Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET) CIE I498 Orphanet 595098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Timothy tipo 2 #10533 Está enfermedad se describe en Síndrome de Timothy (INSERM; ORPHANET) CIE I498 Orphanet 595105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Tolosa-Hunt #2912 El síndrome de Tolosa-Hunt es un síndrome oftalmopléjico, caracterizado por ataques agudos (que duran desde unos pocos días a unas pocas semanas) de dolor periorbital, parálisis ip... CIE H498 Orphanet 64686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau #2471 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 (INSERM; ORPHAN... CIE E754 OMIM En revisión Orphanet 3336 Ministerio 1942 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico