Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco #2137 Es un síndrome caracterizado por talla baja, déficit intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y defectos cardiacos congénitos. Se ha descrito en cuat... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2865 Ministerio 910 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña #3600 Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelo... CIE E230 OMIM 262700 Orphanet 85442 Ministerio 911 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-discapacidad intelectual-anomalías oculares-fisura labiopalatina #1970 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 608578 243310 Orphanet 2649 Ministerio 770 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacu #10502 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 589442 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio precoz #9508 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable d... CIE M898 Orphanet 435804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia #2135 Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manife... CIE Q871 Orphanet 2863 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis #8537 El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja gra... CIE Q871 Orphanet 314394 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia #2138 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como r... CIE Q871 Orphanet 2866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica #2140 Es un síndrome caracterizado por talla extremadamente baja con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis... CIE Q871 Orphanet 2868 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET #9607 Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posici... CIE I951 Orphanet 443236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Tatton-Brown-Rahman #9326 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla alta, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales distintivos tales como c... CIE Q873 Orphanet 404443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de taurodoncia-oligodoncia-cabello escaso #2032 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET) CIE Q825 OMIM 272980 Orphanet 2731 Ministerio 1292 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico