Enfermedad huérfana Síndrome de Susac #747 Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por la tríada siguiente: disfunción del sistema nervioso central (SNC), oclusión de rama arterial retiniana... CIE I677 OMIM En revisión Orphanet 838 Ministerio 1938 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sweet #2408 Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de pápulas, placas y nódulos dolorosos, edematosos y eritematosos en la piel, y frecuentement... CIE L982 Orphanet 3243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra-epífisis múltiple #8786 Es un síndrome genético poco frecuente de sobrecrecimiento, o de talla alta, con afectación esquelética. Está caracterizado por sobrecrecimiento temprano y proporcionado, osteopeni... CIE Q873 Orphanet 329191 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales #10056 Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a múltiples anomalías congénitas caracterizado por talla alta, manos y pies grandes con pulgares y halluces largos, dedos... CIE Q873 Orphanet 500095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria #1972 Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema, escoliosis progresiva y luxación bilateral de la cadera, asociado a sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria. Las radiogr... CIE Q871 OMIM En revisión Orphanet 2653 Ministerio 769 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja primordial-microdoncia-dientes opalescentes sin raíces #2757 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II (INSER... CIE Q871 Orphanet 46658 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina #9526 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyen... CIE Q871 Orphanet 436182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja significativa-vértebras altas #1976 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3M (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2661 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital #2229 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado principalmente por discapacidad intelectual grave, talla baja, hipogonadismo y dismorfia facial distintiva (in... CIE Q878 Orphanet 2994 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas #9176 El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético... CIE Q871 Orphanet 397623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët #9162 Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una ap... CIE Q871 Orphanet 391677 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo #9788 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, re... CIE Q878 Orphanet 464288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico