Enfermedad huérfana Síndrome de solapamiento del sindrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del sindrome t #10598 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por el solapamiento de varios rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz... CIE Q878 Orphanet 603684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de solapamiento del tejido conectivo #7237 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE M351 Orphanet 251312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de solapamiento SJS/TEN #10112 Es una forma intermedia del síndrome de Stevens-Johnson/espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que... CIE L512 Orphanet 506784 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera branquiogénica #2787 El síndrome de sordera branquiogénica es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, descrito en una sola familia hasta la fecha y caracterizado por la presencia de quistes bran... CIE Q870 OMIM 609166 Orphanet 50815 Ministerio 1926 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular #2384 Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos e... CIE Q178 Orphanet 3216 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas #2401 El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida... CIE Q824 Orphanet 3236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera e infertilidad #4191 El síndrome de sordera e infertilidad (DIS) es un síndrome muy raro que asocia sordera neurosensorial e infertilidad masculina. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 OMIM 611102 Orphanet 94064 Ministerio 1927 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para a #10710 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 633021 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos #2391 Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomo... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3224 Ministerio 2074 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia #2381 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3213 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-discapacidad intelectual, tipo Martin-Probst #3576 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita, discapacidad intelectual de grado variable, t... CIE Q878 OMIM 300519 Orphanet 85321 Ministerio 2075 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja #2386 Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual mod... CIE Q875 Orphanet 3218 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico