Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA #10292 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 530313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento CHD8 #10753 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642675 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37 #10039 Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como esco... CIE Q873 Orphanet 498488 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki #9898 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta postnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasg... CIE Q873 Orphanet 477831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento de Malan #9393 Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, di... CIE Q873 Orphanet 420179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética #10027 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa #8566 Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario y progresivo que afecta principalmente al tejido adiposo o a u... CIE Q873 Orphanet 314662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos #5639 El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por... CIE Q873 Orphanet 137608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar #10038 Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizada por la aparición pre- o posnatal de sobrecrecimiento, edad ósea acelerada en la lactancia... CIE Q873 Orphanet 498485 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial #5645 Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente que se caracteriza por estatura alta, dificultades del aprendizaje y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q873 OMIM 614192 Orphanet 137634 Ministerio 328 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético #6468 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de solapamiento de colangitis biliar primaria/colangitis esclerosante primaria y hepatitis #10373 Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por el solapamiento de colangitis biliar primaria y/o colangitis esclerosante primaria con hepatitis autoinmune, definida po... CIE K754 Orphanet 562639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico