Enfermedad huérfana Síndrome de Zimmermann-Laband #2567 Es un síndrome genético poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por fibromatosis gingival, aspecto facial tosco y ausencia o hipoplasia de las uñas o de las... CIE Q878 Orphanet 3473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Zollinger-Ellison #816 El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una enfermedad péptica grave (úlcera/enfermedad esofágica) causada por una hipergastrinemia secundaria a un gastrinoma, que provoca un inc... CIE E164 OMIM En revisión Orphanet 913 Ministerio 1982 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del abdomen en ciruela pasa #2213 Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria... CIE Q794 Orphanet 2970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del aceite tóxico #6933 El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una intoxicación poco frecuente por consumo de aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presenc... CIE X46 Orphanet 227972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del arco branquial u oral-acro #5718 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139036 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del arlequín #6521 El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a ve... CIE G908 Orphanet 199282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cabello anágeno suelto #154 El síndrome del cabello anágeno suelto es una enfermedad rara benigna del pelo que afecta predominantemente a niñas rubias y que se caracteriza por la presencia de pelo que puede a... CIE L651 Orphanet 168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cabello ensortijado adquirido #2717 Es un trastorno poco frecuente del cabello caracterizado por un pelo sin brillo, rizado, muy ensortijado y áspero, generalmente durante la adolescencia y predominantemente en las r... CIE L678 Orphanet 37559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cabello impeinable #1133 El síndrome del cabello impeinable (SCI) o pili trianguli et canaliculi, es una displasia poco frecuente del tallo piloso del cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET) CIE Q841 Orphanet 1410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cabello quebradizo, tipo Sabinas #2316 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3123 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia #8641 Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos... CIE Q688 Orphanet 319340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico #1697 Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el... CIE Q234 Orphanet 2248 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico