Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 20 en anillo #1161 Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad... CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1444 Ministerio 337 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 21 en anillo #1162 Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, ep... CIE Q932 Orphanet 1445 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 22 en anillo #1163 Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento con... CIE Q932 Orphanet 1446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 3 en anillo #4347 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, talla baj... CIE Q932 Orphanet 96172 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 4 en anillo #1164 El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del creci... CIE Q932 Orphanet 1447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 5 en anillo #7221 Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una gran variabilidad fenotípica. Está caracterizado principalmente por llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso... CIE Q932 Orphanet 251043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 6 en anillo #1165 Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el de... CIE Q932 Orphanet 1448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 7 en anillo #1166 Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectu... CIE Q932 Orphanet 1449 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 8 en anillo #1167 Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenoti... CIE Q932 Orphanet 1450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 8 recombinante #4342 El síndrome del cromosoma 8 recombinante (rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley, es un trastorno cromosómico complejo debido a la inversión pericéntrica parent... CIE Q998 Orphanet 96167 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma 9 en anillo #4348 Es una anomalía autosómica caracterizada por características clínicas variables, siendo las más comunes retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia... CIE Q932 Orphanet 96173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome del cromosoma Y en anillo #7449 El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatur... CIE Q986 Orphanet 261529 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico