Enfermedad huérfana Síndrome EAST #6537 Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el per... CIE G404 Orphanet 199343 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome EDICT #8106 Es un trastorno ocular autosómico de herencia dominante poco frecuente que representa una constelación de hallazgos oculares que incluye cataratas de inicio temprano o congénitas,... CIE H186 Orphanet 293936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome EEC #1437 El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido). (INSERM;... CIE Q824 OMIM 129900 604292 Orphanet 1896 Ministerio 759 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome EEC y trastornos relacionados #4750 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98609 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome EEM #1438 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia ectodérmica (con hipotricosis que afecta al cuero cabelludo, cejas y pestañas y... CIE Q878 OMIM 225280 Orphanet 1897 Ministerio 1691 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome encapsulante fetal #9812 Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la regi... CIE Q878 Orphanet 465824 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico #6534 El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) está caracterizado por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, resultando en muerte neonatal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 199332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome endotelial iridocorneal #2917 El síndrome endotelial iridocorneal (ICE) describe un grupo de endoteliopatías proliferativas corneales progresivas compuesto por el síndrome de Chandler, el síndrome de Cogan-Rees... CIE H211 Orphanet 64734 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico #6102 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados #6106 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico infantil #4570 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico infantil de los Amish #6227 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 171714 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico