Enfermedad huérfana Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica #8360 Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulacion... CIE M112 Orphanet 306661 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo #9141 Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por episodios de dolor severo y debilitante que afecta principalmente a hombros, tórax y brazos (que irradia, o... CIE M796 Orphanet 391389 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores #9142 Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por dolor intenso, episódico y/o cíclico, principalmente localizado en las extremidades inferiores distales (qu... CIE M796 Orphanet 391392 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome familiar de fase avanzada del sueño #6038 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio muy temprano de la fase de sueño y vigilia. Los niveles plasmáticos de melatonina y lo... CIE G472 Orphanet 164736 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome familiar de monosomía 7 #10005 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por evidencia de insuficiencia/fallo de la médula ósea de inicio entre la lactancia y la infancia, asociada a un mayor rie... CIE D467 Orphanet 495930 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome familiar del seno enfermo #6083 Es una enfermedad poco frecuente del ritmo cardiaco, que se da normalmente en ancianos, caracterizada por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auric... CIE I495 Orphanet 166282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FATCO #1868 Es un síndrome poco frecuente de origen genético por malformación congénita de las extremidades caracterizado por aplasia / hipoplasia fibular uni- o bilateral, campomelia de tibia... CIE Q872 Orphanet 2492 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome femoral-facial #1500 Es un síndrome caracterizado por marcada hipoplasia femoral (uni- o bilateral) y facies inusual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 1988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome férrico-cerebro-cutáneo #9190 El síndrome ferro-cerebro-cutáneo es una enfermedad hepática metabólica, genética y poco frecuente, que se caracteriza por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas, que inc... CIE G230 Orphanet 397922 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome fetal por anticonvulsivos #9075 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 370068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome fetal por carbamazepina #9076 Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a l... CIE Q868 Orphanet 370076 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome fetal por hidantoína #1448 Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalía... CIE Q861 Orphanet 1912 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico