Enfermedad huérfana Síndrome fetal por minoxidil #1454 Se caracteriza por la presencia de un grupo de síntomas que pueden ser observados tanto en el feto como en el recién nacido cuando la madre ha consumido minoxidilo durante el embar... CIE Q868 Orphanet 1918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome fetal por trimetadiona #1449 Es una embriofetopatía asociada a medicamentos que puede presentarse cuando un embrión / feto es expuesto a trimetadiona. Se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postna... CIE Q868 Orphanet 1913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FG tipo 1 #4152 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía precoz, estreñim... CIE Q878 Orphanet 93932 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FLOTCH #1543 Es un trastorno cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por leuconiquia y múltiples quistes pilares recurrentes, asociados o no a distrofia ciliar y/o coiloniquia. Tambié... CIE L608 Orphanet 2045 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FOXG1 #10367 Es un trastorno neurológico genético poco ftrecuente caracterizado por la aparición temprana de microcefalia, retraso grave del desarrollo global y afectación cognitiva, discinesia... CIE Q048 Orphanet 561854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FOXG1 por alteración intragénica #10558 Está enfermedad se describe en Síndrome FOXG1 (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 Orphanet 598164 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12 #7417 El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regres... CIE Q935 Orphanet 261144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome FRAXF #5426 Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su de... CIE Q992 Orphanet 100974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome GAPO #1562 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento, alopecia, pseudo-anodoncia y manifestaciones ocul... CIE Q878 OMIM 230740 Orphanet 2067 Ministerio 1993 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome gastrocutáneo #1563 Es un trastorno sindrómico de hiperpigmentación cutánea poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples lentigos y manchas café con leche asociadas a hernia de hiato y ú... Orphanet 2069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C #7630 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de descamación cutánea generalizada (INSERM; ORPHANET) Orphanet 263558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal #7770 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 269573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico