Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico neonatal #4569 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98257 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico por infección febril #6006 Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, potencialmente mortal, caracterizada por la aparición explosiva de crisis tónico-clónicas recurrentes, multifocales y bilaterales, d... CIE G405 Orphanet 163703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome epiléptico por infección febril (FIRES) #11034 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G405 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2229 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser #3515 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en el adulto de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperoneal,... CIE G121 Orphanet 85146 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome esmalte-renal #891 Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis... CIE K005 Orphanet 1031 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome espondilo-camptodactilia #2353 Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, aplanamiento del cuerpo vertebral y cervical y escoliosis torácica de grado variable. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 3180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome espondilo-ocular #3537 Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada... CIE Q875 Orphanet 85194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome EVEN-plus #10010 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auri... CIE Q878 Orphanet 496751 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia #9845 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectua... CIE G938 Orphanet 468620 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo #1492 Es un síndrome muy raro que incluye talla baja, dismorfia facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 1974 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome faciocardiorenal #1491 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 1973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome falángico microgeódico #8887 Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por múltiples zonas osteolíticas pequeñas y esclerosis de las falanges de una o ambas manos, así como edema y enrojecimiento... CIE M895 Orphanet 352636 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico