Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por una infiltración eosinofílica extensa en el colon en ausencia de cualquier otra causa conocida de eosinofilia intestinal secundaria. Los pacientes se presentan con dolor...

La colitis indeterminada designa una enfermedad intestinal inflamatoria poco frecuente que, en términos clínicos, se parece a la enfermedad de Crohn y a la colitis ulcerosa (consulte estos términos) pero que se diferencia de ellas tras el e...

El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el c...

Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un cristalino de forma anómala (cristalino contraído con una muesca), pudiendo ser uni- o bilateral, por un defecto del segmentario o ausencia del des...

Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por una hendidura, brecha, depresión o fisura, uni- o bilateral, por lo general localizado en el cuadrante inferonasal del globo ocular. Puede afectar úni...

Es un defecto del desarrollo ocular de origen genético y poco frecuente caracterizado por un defecto uni- o bilateral, simétrico o asimétrico, de espesor parcial o total, del margen palpebral superior o inferior, que varía en tamaño desde u...

El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de color blanco, brillante, por lo general descentrada (inferio...

El coloboma del párpado inferior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto unilateral o bilateral, de espesor parcial o total y de tamaño variable del párpado inferior (variando desde...

El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del párpado superior, de espesor parcial o total, variando desde un...

El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de tamaño variable que presentan una retina rudimentaria o ause...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficienci...

El complejo de Carney (CNC) es un síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por fémur bífido, tibia y cúbito ausente o hipoplásico con acortamiento de la extremidad, oligodactilia y ectrodactilia. (INSERM; ORPHANET)

El complejo de Shone, es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un complejo de cuatro lesiones obstructivas en el corazón izquierdo: membrana supravalvular mitral, válvula mitral en paracaídas, estenosis aórtic...