Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcionados (con afectación característica del peroné proximal). Cl...

La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociación con anomalías faciales menores, talla baja y coloboma oc...

Es una forma letal extremadamente infrecuente de condrodisplasia caracterizada por enanismo micromélico grave, extremidades cortas e incurvadas con manos y pies normales, dismorfia facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia fr...

Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por una combinación única de encondromatosis con aciduria D-2-hidroxiglutárica. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con talla baja, displasia metafisari...

Es un tumor óseo maligno que se origina en el tejido cartilaginoso y se presenta con mayor frecuencia en los extremos del fémur y la tibia, el extremo proximal del húmero y la pelvis. Se presenta como una masa palpable acompañada de dolor p...

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión en los tejidos blandos profundos de la parte proximal de las extremidades y las cinturas, compuesto por células malignas similares a los condroblastos, dispuestas...

La congelación progresiva y primaria de la marcha, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, heterogénea y progresivamente incapacitante, caracterizada por la congelación de la marcha (generalmente durante los 3 primeros años), as...

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular causado por Neisseria gonorrhoeae, caracterizado por una grave conjuntivitis mucopurulenta asociada a edema palpebral y, con frecuencia, también a una linfadenopatía localizada. Pu...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasminogenemia (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por displasia craneofacial, con epífisis en forma de cono en las manos y los pies y manifestaciones neurológicas que se asemejan a la parálisis cerebral. Se ha descrito en una familia. El síndrome parecía trans...